Az SMA-nál is ritkább betegséggel küzd ez a kislány

Kétmillióból mindössze egyetlen embert érint az a kór, amivel a néhány hónapos csöppségnek meg kell küzdenie. 

2021. július 01. 17:26

A kis Lexi január 31-én látta meg a napvilágot,  ám a kislány élete hamar tragikus fordulatot vett. A kislány egyik nagylábujja 5 hónapos korában furcsa szögben állt, ezért szülei, Alexandra és Dave Robins azonnal orvoshoz vitték. Ekkor vizsgálatok sora vette kezdetét, melyek alapján a szülők először azt a diagnózist kapták, hogy kislányuk sosem fog tudni járni, de a soron következő genetikai vizsgálat még rosszabb eredményt mutatott.

Lexi betegsége a fibrodysplasia ossificans progressiva, röviden FOP, amit köznyelven kőember-szindrómának neveznek. A betegség során a kislány kötőszövetei egy apróbb ütés hatására csontosodni kezdenek a teste bármely pontján, vagyis olyan helyen is csontszövetek alakulnak ki, ahol nem kellene, így megbénítva a csöppséget - írta meg a Herts Live. 

A betegség 2 millió emberből mindössze egyet érint, gyógymód pedig a mai napig nincs rá. Az ebben a genetikai betegségben szenvedők általában halláskárosodást szenvednek, 30 éves korukra pedig teljesen mozgáskorlátozottá válnak. A szájzár és a rágóizmok elcsontosodása következtében végül a táplálékhiány vagy tüdőgyulladás miatt halnak meg.

Noha kislányukon már nem tudnak segíteni, Lexi szülei adománygyűjtést indítottak az FOP kutatás finanszírozására, annak érdekében, hogy néhány éven belül kiküszöbölhető legyen ez a kór, és más családoknak ne kelljen olyan borzalmakat átélni, amik őrájuk várnak. 

Sok-sok könny és vita után kialakult Tóth Gabi csapata is
Lezajlott vasárnap a Sztárban sztár leszek! második középdöntője. Összeállt Tóth Gabi csapata is.
Óriási csempészcigi-szállítmányra csapott le a NAV
Mintegy 23 millió forintnyi csempészett cigarettát foglaltak le a kölcsei rendőrök és a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (...
Biciklizéssel rajzolta meg a Nirvana híres borítóját
Egy ausztrál rajongó azzal ünnepelte meg a Nirvana legendás amerikai rockzenekar Nevermind című albuma megjelenéséne...
Összeállt Pápai Joci csapata, ők mehetnek az élőshowba
Lezajlott vasárnap a Sztárban sztár leszek! második középdöntője. Összeállt Pápai csapata is.
Láncra verte a szökni próbáló rabszolgáját
A fiatal férfi Nógrád megyében embertelen körülmények között és fizetés nélkül foglalkoztatott több munkást, akikkel...
Covid elleni tablettát vizsgálnak a Semmelweis Egyetemen
Még várhatóan egy hónapig tart a Semmelweis Egyetemen az a klinikai vizsgálat, amelynek célja egy új, koronavírusos ...
Rod Steward magyar pincérekkel bulizott - Videó
A hazánkban tartózkodó énekes lazán beállt mókázni a kiszolgáló személyzettel.
Kismamára támadt a tini - Tények 18.00
A fiú a babakocsiról akarta letépni a nő táskáját... További részletek a Tényekben 18.00-kor a TV2-n!
Vadászati világkiállítás - Kovács Zoltán: a Fátyol iskolaprogram a fiatalok bevonására szolgál
A fiatalok a kiállításon sűrítve kapják meg azokat az ingereket - akár a virtuális valóság révén, szimulátorok segít...
Oszlophoz kötöztek a tálibok két éhező tinédzsert, akik élelmet loptak
Középkori kínzásokkal büntetik a tálibok a szerencsétlen sorsú embereket Afganisztánban.