Horváth Noelnél egy évesen állapították meg a szülők által legjobban rettegett betegséget, a gerincvelő izomsorvadást, vagyis az SMA 2-t. A gyermeknél az volt a legárulkodóbb jel, hogy 10 hónaposan nem tudott se kúszni, se mászni. A diagnosztizálás azonban több hónapot vett igénybe, végül egy magán génkutató központ vizsgálata igazolta a szülők rémálmát.
Az öröklődő betegséget az SMN gén hibája okozza, a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodását idézi elő, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása.
A leghatásosabb kezelés a Zolgensma génterápia, amely elképesztően költséges, ugyanis a gyógyulás ára 730 millió forint. Ahogy arról korábban beszámoltunk, április elején még több százmillió forint hiányzott a kezeléshez.
Június közepén azonban csodálatos hírrel jelentkezett Ágh Péter, Vas megye országgyűlési képviselője, ugyanis Kásler Miklós, az Emberi Erőforrások Minisztériumának minisztere bejelentette, hogy a szakértői vélemények alapján biztosítják a pusztacsói kisfiú számára a nagy értékű Zolgensma kezelést.
"Ezzel állami támogatással elkezdődhet a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő gyermek legkorszerűbb, ingyenes kezelése! Nagy harcos vagy, hajrá Noel!" - olvasható a képviselő közösségi oldalán.
